Оргинизм человека Оргинизм человека Оргинизм человека Оргинизм человека Главная страница



ru - de - ua - by fr - es - en

Наследственность

Вcе мы знаем, что дети часто похожи на своих родителей, дедушек и бабушек, братьев и сестер. Но можно ли предуга дать их внешность до рождения? Доскональное изучение наследственностиможет дать ответ на этот вопрос.

Когда говорят "у нее глаза матери", речь идет о наследственности, или, выражаясь научным языком, о генетике - науке, изучающей гены.

Вероятно, наиболее точное определение генов - биохимические коды. Размеры генов настолько малы, что их нельзя разглядеть даже с помощью электронного микроскопа. Они входят в состав хромосом - видимых в микроскоп крошечных нитевидных структур, находящихся в центре ядра каждой клетки человеческого организма. Совместно эти структуры составляют полную химическую схему человека.


Парные хромосомы

У каждого из нас 46 хромосом, составляющих 23 пары, один элемент которых берется из сперматозоида отца, а второй - из яйцеклетки матери.

Оба элемента каждой пары хотя и очень похожи, но не полностью идентичны. У женщин 23 парные хромосомы, а у мужчин одна (половая хромосома) отличается от других. Если у женщин две большие крестообразные Х-хромосомы, то у мужчин одна из них - маленькая крючковидная Y-хромосома. Эта незначительная разница в строении клетки определяет пол ребенка. Такое объединение хромосом в пары крайне важно для механизма наследственности, так как каждая пара содержит аналогичные гены, и самую простую форму наследственности можнопроследить до отдельных пар генов.

Существуют два разных вида генов: доминантный и рецессивный. Обычно доминантные гены человека, даже если они присутствуют в единственном экземпляре. Однако чтобы проявились одинаковые рецессивные гены, нужна уже их пара - по одному от каждого из родителей.


Однофакторная наследственность

Генетики идентифицировали различные доминантные и рецессивные гены. Например, ген, ответственный за вьющиеся волосы, является доминантным, поэтому если ребенок наследует его, скажем, от отца, а ген, ответственный за прямые волосы (рецессивный), от матери, то у него будут вьющиеся волосы.

На практике не всегда можно предугадать, унаследует ли ваш ребенок от вас вьющиеся волосы. Фактическая передача генов по наследству носит случайный характер, и доминантный ген вьющихся волос имеет чуть больше шансов быть унаследованным. Но этот принцип всегда срабатывает в обратную сторону: вы не можете рассчитывать, что у ребенка будут прямые волосы, если у одного из родителей они вьющиеся, а у другого прямые.

Этот относительно простой вид наследственности называется однофакторным. Благодаря ему мы получаем важную и достаточно обнадеживающую информацию о том, каким будет общее состояние здоровья и облик наших детей, потому что, к счастью, большинство характерных черт зависит от доминантных генов. Однако, это не всегда так.


Х-фактор

Х- и Y-хромосомы определяют пол человека, но в Х-хромосоме содержатся и другие гены, не имеющие никакого отношения к половым признакам. Их называют сцепленными с полом генами, так как они наследуются с половой хромосомой. Один из таких генов отвечает за способность человека различать цвета. Например, красный и зеленый цвета "различаются" геном, присутствующим только в Х-хромосоме. Нормальное цветовое восприятие является доминантной чертой, а дальтонизм (неспособность различать цвета) - рецессивной. Если у мужчины в его единственной Х-хромосоме присутствует этот аномальный ген, он будет дальтоником, так как для соответствующего нормального доминантного гена нет места. Однако если женщина наследует ген дальтонизма, он подавляется нормальным геном ее второй Х-хромосомы, разве что ей очень не повезет, и она унаследует аномальный ген от обоих родителей.

Так как мужчина передает Х-хромосому дочери, а Y-хромосому сыну, последнему дальтонизм не передается. Если же сын рождается дальтоником, то он унаследовал этот недостаток от матери - носителя аномального гена. Если у матери нормальное цветовое восприятие, этот ген присутствует в одной из ее Х-хромосом, тогда как другая содержит нормальный доминантный ген. Однако дочь дальтоника, наследующая от него Х-хромосому, будет носителем аномального гена.

Гемофилия (редкое заболевание, вызываемое несвертываемостью крови) - еще одна связанная с полом рецессивная черта, определяемая Х-хромосомой. Женщина может быть носителем этого гена, и болезнь всегда передается ребенку мужского пола. Девочки же страдают этим заболеванием, только если они наследуют этот ген и от отца, и от матери. Рецессивные гены (как нормальные, так и аномальные) могут присутствовать в организме человека, но так никогда и не дать о себе знать за всю его жизнь. К тому же, они передаются из поколения в поколение и могут проявиться в любой момент в наследственной цепочке.


Мутированные гены

Сразу возникает вопрос: откуда берутся мутированные гены? Скорее всего, их появление носит случайный характер. На ранних этапах развития половых клеток (мужских сперматозоидов и женских яйцеклеток) хромосомы аккуратно копируются в ходе химического процесса. Учитывая, что этот процесс повторяется миллионы раз и что в нем участвуют миллионы химических веществ, ошибки неизбежны. Даже простое изменение порядка следования этих веществ приводит к изменению информации, закодированной в генах. Если затем такое изменение передается во время оплодотворения, и отпрыск выживает, оно будет воспроизводиться вновь и вновь у наследников. Это явление известно как генная мутация.

Мутации - случайные явления, и, как все случайности, они могут быть хорошими или плохими. К сожалению, когда речь идет о таком сложном и хрупком создании, как человек, изменения, как пра вило, ведут к ухудшению.

В ходе эволюции многие отрицательные изменения искореняются. Либо ребенок умирает до или во время родов, либо род постепенно вымирает. Однако некоторые мутации, фактически, являются преимуществом: в этом случае "мутанты" преуспевают за счет своих "нормальных" соплеменников, и наступает следующий виток эволюции.


Внешние угрозы

Естественные темпы генной мутации очень невысоки, но их могут резко ускорить некоторые химические вещества или радиация. Наибольшую опасность представляют рентгеновские лучи и радиоактивные осадки, поэтому не рекомендуется делать рентгенографию плода в утробе матери, а также яичников и яичек. Должны приниматься строгие меры по защите людей от ядерного и других видов опасных излучений. Но растущее количество заболеваний лейкемией у детей, живущих вблизи атомных электростанций, говорит о том, что меры предосторожности недостаточны. Кроме того, мы беззащитны перед космическими излучениями, подвергаемся воздействию других источников естественной радиации, включая радиоактивные элементы, содержащиеся в пище и почве. Все это способствует ускорению естественных темпов мутации.


Кроссинговер

Хотя мутация - единственный способ образования новых генов, у природы имеется хитроумный метод перетасовки генов в парах гомологичных хромосом (один от матери и один от отца). Такая перетасовка, благодаря которой многократно увеличивается число генных комбинаций и, следовательно, разнообразие особей, происходит во время мейоза (так ученые называют процесс деления и размножения клеток) и именуется кроссинговером.

Кроссинговер часто бывает благотворным, но иногда может пойти неверным путем, и тогда некоторые хромосомы получают лишние элементы, как в случае болезни Дауна, когда в оплодотворенном яйце 47 хромосом, а не 46, как обычно. Болезнь Дауна обнаруживается у одного из 700 новорожденных, особенно при поздних родах. У больных детей приплюснутые черты лица, они умственно отсталы или испытывают трудности при обучении.


Пенетрантность

Проблема наследственных дефектов усугубляется тем, что сила генов проявляется не только в доминировании над другими генами, но и в степени их проникновения, называемой генетиками пенетрантностью.

Пенетрантность бывает слабой и сильной. Например, причиной такого дефекта пальцев, как камптодактилия, является доминантный ген, передающийся при однофакторной наследственности. Однако степень проявления этого дефекта может быть разной - от малой подвижности всех пальцев (полная пенетрантность) до несгибаемости лишь одного пальца (частичная пенетрантность).

Унаследует ли ребенок гемофилию, зависит лишь от одной пары генов, но пе редача понаследству таких качеств как, например, рост или интеллект, настолько сложна, что не может контролироваться одиночными генами. Эти изменчивые качества фактически контролируются рядом одновременно действующих генов, называемых полигенами. Каждый ген вносит свой вклад в общий результат.


Полигены

Многие черты, контролируемые полигенами (например, рост, вес, цвет кожи), могут сильно изменяться в зависимости от среды обитания человека. Количество и вид поглощаемой пищи влияют на наш рост и вес, а кожа темнеет под воздейст вием солнечных лучей. Ясно, что гены и окружающая среда действуют совместно при формировании человеческой расы, способной адаптироваться к самым разным условиям жизни: от холода заполярных районов и вечной мерзлоты до палящего зноя пустыни Сахара.

Среда играет свою роль и в приобретении человеком таланта, например, музыкального, и в дальнейшем его проявлении в роду. Неизвестно, что при этом наследуется, а что является результатом воспитания. Остается открытым вопрос: какая часть нашего "я" заложена в генах, а какая сформирована внешними условиями?

 
     
 
Rambler's Top100